Identificate tre varianti geniche. La scoperta potrebbe portare alla messa a punto di terapie contro la prima causa di invalidità nel mondo
di TINA SIMONIELLO
E’ LA PRIMA causa di disabilità su scala globale secondo l’Organizzazione mondiale della sanità eppure della biologia del mal di schiena cronico, cioè delle ragioni molecolari in grado di favorirlo, si sa ancora poco. Ma una equipe internazionale di ricercatori statunitensi ed europei ha appena scoperto tre varianti geniche associate al dolore più diffuso che c’è, aprendo così la strada allo sviluppo di nuove eventuali terapie future, più mirate e più efficaci. I risultati della ricerca sono stati pubblicati su Plos Genetics.
•TRE GENI DOLENTI
Gli autori, coordinati dal Department of Veterans Affairs di Seattle e dal King’s college di Londra, hanno realizzato uno studio di associazione del tipo genome-wide (ndr: un’indagine di tutti i geni di un gruppo di persone per determinare le variazioni geniche tra gli individui. Poi si associano le differenze trovate con alcune caratteristiche, per esempio una malattia, in questi caso il mal di schiena cronico): in particolare hanno arruolato di 158mila adulti di origine europea, individuando tra questi quelli – oltre 29 mila – affetti da mal di schiena cronico (cioè persistente per almeno 3-6 mesi) e ne hanno analizzato dna. Così facendo hanno scoperto una associazione tra la forma cronica e ben tre varianti geniche. L’associazione più forte è stata quella tra il mal di schiena e una variante di SOX5, un gene coinvolto nello sviluppo embrionale dello scheletro. In effetti l’inattivazione di SOX5 era già stata collegata in passato ad anomalie nella formazione della cartilagine e dello scheletro nei topi, il che – secondo i ricercatori – avvalora l’ipotesi che la variante appena scoperta, proprio influenzando alcuni aspetti dello sviluppo scheletrico, possa contribuire al mal di schiena cronico. Il secondo colpevole, per così dire, sarebbe la variante di un gene già precedentemente associato anche all’ernia del disco. Il terzo, quella di un tratto di Dna che gioca un ruolo nello sviluppo del midollo spinale.
“I risultati del nostro studio di associazione genome-wide indicano l’esistenza di percorsi multipli in grado di agire sul rischio di soffrire di mal di schiena cronico”, ha dichiarato Pradeep Suri docente di medicina della riabilitazione del Department of Veterans Affairs di Seattle, e primo autore della pubblicazione. Una condizione, ha aggiunto Suri, nella quale sono coinvolti i cambiamenti dell’umore ed è ben riconosciuto il ruolo del sistema nervoso centrale nel passaggio dalla forma acuta a quella cronica. “Tuttavia le prime due varianti genetiche che abbiamo identificato suggeriscono che ci sono cause che coinvolgono le strutture periferiche, come la colonna vertebrale. Ci aspettiamo – ha quindi concluso Suri – che altri studi genetici su larga scala rivelino l’importanza dei contributi sia periferici che centrali nella complessità dell’esperienza del mal di schiena cronico”.
• MAL DI SCHIENA PER L’80% DEGLI ADULTI
L’80% degli adulti soffre almeno una volta nella vita di mal di schiena. E fino al 50% degli uomini e delle donne dice di esserne vittima almeno una volta l’anno. Si tratta, molto spesso di forme acute, e a carico della zona lombare, che si risolvono entro qualche settimana, anche senza terapie. Ma una piccola una quota di questi casi cronicizza: cioè si protrae nel tempo per almeno 3-6 mesi, mettendo a rischio la tenuta dell’umore (insomma, parliamo di dolore….) la qualità della vita nel suo complesso, ma anche il lavoro visto che, come stima INAIL, ogni anno in Italia vengono perse 30 milioni di ore lavorative a cause del dolore alla schiena.